Una nueva 'enfermedad rara', que afecta a los adultos con una tasa de mortalidad temprana, ha aparecido en España. Ha sido un equipo de investigación multidisciplinar del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina el que ha registrado el primer caso del síndrome de ‘Rohhad’. Se trata de una enfermedad calificada como ‘rara’, ya que existen menos de 200 casos conocidos en el mundo y solo diagnosticados en niños.
La investigación de la enfermedad rara
El doctor Ángel Ortega, que ha liderado el equipo de investigación clínica, ha señalado en un comunicado de la consejería de Sanidad de Castilla – La Mancha que los hallazgos se produjeron en 2019. Uno de sus pacientes ingresó en el hospital tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y “manifestaciones muy inusuales” acompañadas de alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia “llamativas”. El doctor ha señalado que este extraño síndrome en adultos es algo más habitual en la edad pediátrica. Entre sus principales consecuencias se encuentra un rápido aumento de peso, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento. Esta enfermedad sostiene una alta tasa de mortalidad muy precoz y no existe ningún tratamiento eficaz hasta la fecha.
En esta misma línea, tampoco se conocen todos los mecanismos involucrados en su origen. Por ello, la publicación del estudio pretende ayudar en el diagnóstico de la patología en otras partes del mundo y que, poco a poco, se amplíe la información sobre este extraño síndrome. Según el neumólogo de Talavera, el objetivo es encontrar un tratamiento eficaz para una enfermedad que es “muy invalidante”. El hallazgo, que abre la posibilidad de estudio a otros especialistas en distintas partes del mundo, se presentó por primera vez en el Congreso de la ‘American Thoracic Society’ en San Francisco en 2022. Además, el estudio ha sido publicado en prestigiosas revistas científicas internacionales y, también, ha sido confirmado por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del Idibaps-Hospital Clinic de Barcelona.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las catalogadas como ‘enfermedades raras’ son aquellas poco comunes y con una baja tasa de incidencia que, según el Servicio de Salud de Castilla - La Mancha, en su mayoría se originan por un trastorno genético. Aun así, las hay de varios tipos. Según la Comisión Europea, existe un gran grupo de trastornos de este tipo. Se conocen como patologías ‘raras’ todas aquellas que afecta a un pequeño número de pacientes en el mundo. Además, también son aquellas de las que existe poca información y, por lo tanto, se disponen de recursos y tratamientos limitados. En general, son todo un desafío para los investigadores, doctores y otros profesionales que estudian la salud de las personas. Según la información sobre patologías registradas, son más comunes entre los niños y se desconoce el origen de la mayoría de ellas.
Cabe destacar que el concepto de 'enfermedad rara' varía dependiendo de cada territorio según su número de incidencia. Tal y como señala la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país o la región. En Estados Unidos se califica a una enfermedad como 'rara' si afecta a menos de 200.000 personas. Por otro lado, la Unión Europea se refiere a aquellas patologías que afectan a 1 de cada 2.000 personas. Aun así, se estima de forma general que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades distintas de este tipo en todo el mundo. Eso sí, según aparecen nuevas patologías 'raras' fruto de la genética y otras causas, se amplía la lista de enfermedades raras. Mientras tanto, si crece la incidencia y los estudios sobre algunas de ellas aumenta también la posibilidad de encontrar algún tratamiento eficaz. Los datos generales estiman que más de 300 millones de personas en todo el mundo lidian con alguna patología 'rara'. En España, son alrededor de 3 millones de ciudadanos los que padecen alguna de estas condiciones.
Según el 'Journal of Molecular Medicine', la patología más rara detectada hasta el momento en el mundo es el déficit de fosfato isomerasa ribosa-5 o RPI con una única incidencia en 1984. Los profesionales sanitarios le detectaron al paciente una enfermedad de la 'sustancia blanca cerebral' a través de una resonancia magnética. Fueron 15 años después cuando se determinó que la causa de tal patología era una alteración genética, a pesar de que continúa sin conocerse demasiado sobre este único caso en el mundo. Afortunadamente existen organismos como la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA que se encargan de estudiar este tipo de patologías poco comunes. En concreto, este proyecto formado por profesionales del territorio nacional de todas las áreas de la asistencia de la medicina genómica pretende utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras.