Desde Palencia llega este caso prácticamente único: solo 167 personas en el planeta sufren esta enfermedad catalogada como muy rara a la que en ‘Lecturas Diario’ queremos darle voz. Es el síndrome CHD8, y tres se encuentran en nuestro país. Diagnosticada por vez primera hace solo algo más de diez años, suele confundirse con el autismo por sus síntomas.
En cuanto a lo físico, quienes padecen esta enfermedad muy rara se caracterizan por nacer con el cráneo más grande de lo normal o los ojos especialmente rasgados. Pero, a parte de lo mencionado, poco más se sabe desgraciadamente sobre esta extraña patología. “Hay que vivir el día a día, porque es tan desconocido que no sabes. Yo estoy casi segura de que mi hijo es autista, le hicieron unas pruebas y obviamente era autista, lo que pasa es que el autismo le viene por el gen”, explica Noelia García -madre de Yeray- para ‘Noticias Cuatro’.
Solo puede comunicarse con carteles
“Cuando nació y me lo pusieron en los brazos yo dije que al niño le pasaba algo porque le faltaba músculo en los bracitos y en las piernas. Su desarrollo no estaba siendo normal. Él tiene una hermana de tres años con la cual no quería ni jugar, se sentaba en el sofá y se quedaba mirando a la tele”, comenta también muy emocionada una madre que tiene que hacer frente a una enfermedad de la que tan poca información existe.
Hasta los dos años Yeray era un niño más, pues hablaba como cualquier otro. Pero, tras varias convulsiones febriles comenzó el retroceso. Ahora solo puede comunicarse mediante carteles. ‘Cepillar dientes’, ‘Tengo que ir al baño’ o ‘Lavar las manos’ son algunas de las acciones que tiene que comunicar de esta manera tan básica.
Desamparados por nuestra Sanidad Pública
Pero, desde luego, esta familia tiene claro su único objetivo a partir de ahora en la vida. Luchan porque mejore la calidad de vida de su pequeño -su cura a corto plazo es casi imposible por lo poco estudiada que está la enfermedad- y que, a la vez, progresen los 167 enfermos de CHD8.
En nuestro país, la Administración Pública no es que se lo esté poniendo especialmente fácil. “Tenemos ayudas económicas, como las de la Ley de Dependencia, pero la sanidad pública nos podía ayudar más a la hora de la rehabilitación, la psicomotricidad y otras terapias. En realidad, no cubre nada y todo lo tenemos que pagar nosotros”, reclama la madre de Yeray.
Estados Unidos les espera: el hilo de esperanza que necesitan
Así pues, Noelia se ha puesto manos a la obra -como cualquier madre haría por su pequeño- y tras investigar mucho ha dado con un laboratorio de investigación en Estados Unidos que podría ayudar a Yeray, pero hay que ir allí y no sabe si van a poder abordarlo económicamente.
Paso a paso. De momento, ya le han admitido en el estudio y le han hecho un primer diagnóstico clínico. Y por lo que de él se extrae, Yeray padece una enfermedad genética de novo, aunque ninguno de sus dos progenitores la tuviera. “El síndrome impide que se forme una proteína en el encéfalo. Al no formarse, estos jóvenes no pueden desarrollarse intelectualmente de manera adecuada”, explica Noelia García al ‘Diario Palentino’.
Pese a todo, "es Don Sonrisa”, asegura el padre
En Cuatro han querido llegar al fondo de esta enfermedad muy rara denominada CHD8, pero poco se ha investigado sobre ella, por el momento. “Lo más llamativo es que tienen un tamaño craneal grande y algunos rasgos faciales particulares y, además, asocian una epilepsia”, comenta el neuropediatra Adrián García.
Una enfermedad muy rara que, por dura que sea, no le quita la alegría de vivir a nuestro pequeño protagonista de cuatro años recién cumplidos. Su padre así le define en ‘Noticias Cuatro’: “Está siempre riendo, es Don Sonrisa”. Y es que, seguramente, el inocente Yeray no sea tan consciente como sus padres del angosto futuro que se le avecina por padecer una enfermedad muy rara y casi nada investigada en el mundo.
¿Qué es el síndrome CHD8?
Según 'Orphanet', entidad especializada en enfermedades raras, el denominado como síndrome de sobrecrecimiento CHD8 es una enfermedad dismórfica de anomalías congénitas poco habitual que se caracteriza, fundamentalmente, por talla alta, microcefalia, trastornos intestinales o una discapacidad mental de leve a grave, así como los síntomas de autismo o rasgos físicos comentados al comienzo del texto.
Las crisis epilépticas, el déficit de atención o los ataques de ansiedad también son otras de las posibles consecuencias del CHD8 que se conocen hasta ahora, porque hay que tener en cuenta que lo que se sabe por el momento es solo la punta del iceberg de una enfermedad muy rara que debería ser tan estudiada como cualquier otra.